Το ανθρώπινο γονιδίωμα είναι μία αστείρευτη πηγή γνώσης, άλλα έχουμε μόλις αρχίσει να διαβάζουμε αυτό το μαγικό βιβλίο αποκαλύψεων του ανθρώπινου DNA ώστε να μπορούμε να επέμβουμε θεραπευτικά σε κληρονομούμενα νοσήματα.
Όπως εξηγεί ο ομότιμος καθηγητής γενετικής Στυλιανός Αντωναράκης, σήμερα είμαστε σε θέση να ελέγξουμε τα νοσήματα που προκαλούνται μόλις από 5245 γονίδια ενώ υπάρχουν άλλα 14.855 γονίδια για τα οποία δεν γνωρίζουμε τίποτα, χιλιάδες άλλα γονίδια που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες αλλά μόνο messenger RNA και χιλιάδες άλλες «εστίες» στο γονιδίωμα μας που μπορούν να εμπλακούν στην εμφάνιση ενός νοσήματος. Συνεπώς, ιατρικά από το σύνολο του γονιδιώματος μας μπορούμε να ελέγξουμε ένα απίστευτα μικρό ποσοστό, λιγότερο της μονάδας. Η περίφημη ιατρική ακριβείας για την οποία τόσα έχουμε ακούσει για την ώρα επηρεάζει μόλις το 0,42% του γονιδιώματος μας, τόσο απειροελάχιστο είναι το κομμάτι των γονιδίων που είναι ιατρικώς προσπελάσιμα. Για να γίνουν τέτοιες έρευνες χρειάζονται μελέτες πάνω σε ανθρώπους που έχουν γεννηθεί με γονείς συγγενείς και η κατεξοχήν χώρα στον κόσμο στην οποία συμβαίνει αυτό δηλαδή η λεγόμενη συγγενοαιμομιξία είναι το Πακιστάν όπου εκεί η ερευνητική ομάδα του ομότιμου καθηγητή Στυλιανού Αντωναράκη έχει κάνει εκτενείς μελέτες.
Στο Πακιστάν η ανακάλυψη ενός νέου γονιδίου που συνδέεται με δύο συγγενή προβλήματα
Μετά από διεξοδικές έρευνες η ομάδα του καθηγητή Αντωναράκη εντόπισε σε μία απομονωμένη περιοχή του Πακιστάν, κοντά στα σύνορα με το Αφγανιστάν, μία οικογένεια η οποία έφερε το γονίδιο SLC6Α6. Το κόστος της ανακάλυψης ενός νέου (μεταλλαγμένου) γονιδίου κυμάνθηκε στο Πακιστάν στα 10.000 $ όταν στις Ηνωμένες Πολιτείες το αντίστοιχο κόστος είναι δυσθεώρητο, αγγίζει τα 80 εκατομμύρια $. Το γονίδιο αυτό είναι υπεύθυνο για μία αμφιβληστροειδοπάθεια και μία καρδιομυοπάθεια και η ομάδα του καθηγητή Στυλιανού Αντωναράκη κατάφερε να μεταφέρει την οικογένεια από τα βάθη του Πακιστάν στην Ελβετία ώστε να θεραπεύσει τα μέλη της με χορήγηση από του στόματος ταυρίνης.
