ΑΓΓΕΛΙΕΣ ΕΡΓΑΣΙΑΣ
Facebook Instagram
Search
Close this search box.
Bars
  • ΑΣΦΑΛΙΣΤΙΚΕΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ
  • ΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΣΦΑΛΙΣΗ
  • ΑΣΦΑΛΙΣΗ ΑΥΤΟΚΙΝΗΤΟΥ
  • ΑΣΦΑΛΙΣΗ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΑΣΦΑΛΙΣΗ ΚΑΤΟΙΚΙΑΣ
  • ΜΕΛΕΤΕΣ
  • ΣΥΝΕΝΤΕΥΞΕΙΣ
  • ΥΓΕΙΑ
  • ΕΚΕ
Menu
  • ΑΣΦΑΛΙΣΤΙΚΕΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ
  • ΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΣΦΑΛΙΣΗ
  • ΑΣΦΑΛΙΣΗ ΑΥΤΟΚΙΝΗΤΟΥ
  • ΑΣΦΑΛΙΣΗ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΑΣΦΑΛΙΣΗ ΚΑΤΟΙΚΙΑΣ
  • ΜΕΛΕΤΕΣ
  • ΣΥΝΕΝΤΕΥΞΕΙΣ
  • ΥΓΕΙΑ
  • ΕΚΕ
banner728x90png
Home Ειδήσεις Υγεία

Σπάνια Νοσήματα: Η αόρατη μάχη χιλιάδων ασθενών και οικογενειών

Insurancedaily editorial team by Insurancedaily editorial team
20/05/2025
in Υγεία
A A
Σπάνια Νοσήματα: Η αόρατη μάχη χιλιάδων ασθενών και οικογενειών

freepik

Share on Facebook

Πίσω από κάθε σπάνιο νόσημα υπάρχει μια ξεχωριστή ιστορία – συχνά γεμάτη αναμονή, αναζήτηση, αβεβαιότητα και αγώνα. Αν και λέγονται «σπάνια», τα νοσήματα αυτά δεν είναι τόσο σπάνια, όσο νομίζουμε: αθροιστικά αφορούν περισσότερους από 300 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως.

της Δρ. Κλημεντίνης Ε. Καραγεωργίου, Νευρολόγου, Ψυχιάτρου, Διευθύντριας Νευρολογικού Τμήματος στο Ιατρικό Κέντρο Αθηνών

Στην Ελλάδα, εκτιμάται ότι τουλάχιστον 600.000 άτομα πάσχουν από κάποια σπάνια πάθηση, πολλά εκ των οποίων δεν έχουν ακόμα διαγνωστεί.

Διαβάστε Επίσης

Παθήσεις Βαλβίδων Καρδιάς: H σιωπηλή πάθηση της καρδιάς

Παθήσεις Βαλβίδων Καρδιάς: H σιωπηλή πάθηση της καρδιάς

May 27, 2025
Β. Αποστολόπουλος: επιτέλους είμαστε σε ένα διάλογο με κοινές παραδοχές και αντιλήψεις

Β. Αποστολόπουλος: επιτέλους είμαστε σε ένα διάλογο με κοινές παραδοχές και αντιλήψεις

Apr 15, 2025

Πάνω από 8.000 σπάνια νοσήματα

Σήμερα έχουν καταγραφεί περισσότερες από 8.000 σπάνιες παθήσεις, με νέες να προστίθενται κάθε χρόνο, καθώς η επιστημονική κοινότητα ανακαλύπτει νέες γενετικές μεταλλάξεις και μηχανισμούς.

Τα σπάνια νοσήματα είναι στην πλειονότητά τους γενετικής προέλευσης, εμφανίζονται συχνά στην νεογνική και παιδική ηλικία, και χαρακτηρίζονται από πολυοργανική προσβολή, περίπλοκα συμπτώματα και προοδευτική επιδείνωση.

Παραδείγματα περιλαμβάνουν:

  • Νεογνικά και παιδιατρικά νοσήματα
  • Νευροεκφυλιστικά νοσήματα (π.χ. νόσος Fabry,νόσος Huntington, νόσος Friedreich, SMA)
  • Μεταβολικά σύνδρομα
  • Αυτοφλεγμονώδη και αυτοάνοσα νοσήματα
  • Μυοπάθειες και νευρομυϊκά σύνδρομα
  • Πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες
  • Σπάνιες μορφές καρκίνων
  • Σπάνια αιματολογικά νοσήματα
  • Καρδιολογικά νοσήματα
  • Ηπατολογικά νοσήματα (νόσος Gausher, νόσος Wilson)
  • Νεφρολογικά
  • Πνευμονολογικά νοσήματα
  • Άλλα σπάνια νοσήματα

Γιατί η διάγνωση καθυστερεί τόσο πολύ;

Η καθυστέρηση της διάγνωσης αποτελεί ένα από τα σημαντικότερα προβλήματα που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς. Σε πολλές περιπτώσεις, χρειάζονται 5 έως 10 χρόνια για να επιβεβαιωθεί η σωστή διάγνωση. Γιατί;

  • Μη ειδικά και ασαφή συμπτώματα, που μοιάζουν με άλλες κοινές παθήσεις.
  • Έλλειψη εξειδικευμένων και ενημερωμένων γιατρών στα σπάνια νοσήματα.
  • Έλλειψη κέντρων αναφοράς σπανίων παθήσεων σε όλη την Ελλάδα
  • Περιορισμένη πρόσβαση σε γενετικό έλεγχο.
  • Ανεπαρκής ενημέρωση στον ευρύτερο ιατρικό κόσμο για τα σπάνια νοσήματα.

Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, ο ασθενής συχνά περιφέρεται από ειδικό σε ειδικό, βιώνοντας όχι μόνο τα σωματικά συμπτώματα, αλλά και ψυχολογική εξάντληση. Τελευταία οργανώνονται κέντρα εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Παθήσεων σε Δημόσια και Πανεπιστημιακά Νοσοκομεία.

Πόσο εμπλέκονται οι Νευρολόγοι;

Η ειδικότητα της Νευρολογίας βρίσκεται στο επίκεντρο της διάγνωσης και παρακολούθησης πολλών σπάνιων νοσημάτων. Εκτιμάται ότι περίπου το 80% των σπάνιων παθήσεων έχουν νευρολογική έκφραση, είτε πρωτογενώς είτε δευτερογενώς.

Οι Νευρολόγοι:

  • Αντιμετωπίζουν σπάνια νευροεκφυλιστικά και νευρομυϊκά σύνδρομα
  • Αναγνωρίζουν «ασυνήθιστα» νευρολογικά μοτίβα
  • Κατευθύνουν τον ασθενή σε γενετικό ή μεταβολικό έλεγχο
  • Συμμετέχουν στη διεπιστημονική ομάδα διαχείρισης του ασθενούς

Στα σύγχρονα ιατρικά κέντρα, η συνεργασία Νευρολόγων, Γενετιστών, Παιδιάτρων, Ενδοκρινολόγων, Ανοσολόγων και άλλων ειδικοτήτων είναι θεμελιώδης. Απαιτείται αληθής στενή συνεργασία όλων των ειδικοτήτων που αφορούν τα σπάνια νοσήματα με κοινό στόχο την αντιμετώπιση του σπανίου νοσήματος και τη βελτίωση της καθημερινότητας του ασθενούς και του φροντιστή.

Ο αντίκτυπος στην οικογένεια

Τα σπάνια νοσήματα δεν αφορούν μόνο τον ασθενή. Αγγίζουν βαθιά ολόκληρη την οικογένεια, που συχνά, γίνεται φροντιστής με 24ωρη ευθύνη, αντιμετωπίζει οικονομική επιβάρυνση για εξετάσεις, φάρμακα και θεραπείες, ζει μέσα στην αβεβαιότητα και την απελπισία, με πληροφόρηση τις περισσότερες φορές λανθασμένη και το άγνωστο ενώ είναι απαραίτητη εξαρχής η ορθή αληθής ενημέρωση για τη νόσο, καθώς επίσης και η ψυχολογική και κοινωνική υποστήριξη.

Οι γονείς παιδιών με σπάνια νοσήματα είναι συχνά οι ίδιοι ερευνητές, υποστηρικτές, μεταφραστές επιστημονικών άρθρων, αλλά και οι βασικοί φάροι στήριξης για το παιδί τους. Επίσης, έχουν ιδρύσει την Ένωση Σπανίων Παθήσεων Ελλάδος που είναι μέλος της Ευρωπαϊκής και Παγκόσμιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων.

Νεότερες εξελίξεις στην αντιμετώπιση των σπάνιων νοσημάτων

Η ιατρική κοινότητα τα τελευταία χρόνια κάνει εντυπωσιακά βήματα στην κατανόηση και αντιμετώπιση των σπάνιων παθήσεων.

  • Ανακάλυψη νέων γονιδίων και μοριακών μηχανισμών
  • Γονιδιακές και κυτταρικές θεραπείες (π.χ. για SMA, ορισμένες μορφές τύφλωσης, νόσο Leber ή ανοσοανεπάρκειες)
  • Εξατομικευμένα φάρμακα και θεραπείες
  • Εξατομικευμένη Ιατρική, που προσαρμόζει τη θεραπεία στο γενετικό προφίλ κάθε ασθενούς.
  • Διεθνή Μητρώα καταγραφής ασθενειών, Κλινικές Μελέτες και Ομάδες Υποστήριξης, που φέρνουν ελπίδα και νέες προοπτικές.

Η πρόοδος στην πρόωρη διάγνωση μέσω προγεννητικού και νεογνικού  ελέγχου, η ευρύτερη διαθεσιμότητα του εξατομικευμένου γενετικού ελέγχου και η ενεργοποίηση των συλλόγων ασθενών αλλάζουν σταδιακά το τοπίο.

Στις νεότερες αυτές εξελίξεις στην αντιμετώπιση σπανίων νοσημάτων συμμετέχει και από τον ιδιωτικό τομέα το Ιατρικό Κέντρο Αθηνών με τη δημιουργία ειδικού ιατρείου σπανίων νοσημάτων με ομάδα ιατρών (Νευρολόγο, Καρδιολόγο, Αιματολόγο, Πνευμονολόγο, Νεφρολόγο).

Τα σπάνια νοσήματα δεν είναι πλέον “ορφανά”. Αν και καθένα είναι μοναδικό, όλοι οι ασθενείς έχουν το κοινό δικαίωμα στην έγκαιρη διάγνωση, σωστή φροντίδα και αξιοπρεπή ζωή. Με τη συνεργασία γιατρών, ερευνητών, οικογενειών και της Πολιτείας, μπορούμε να μετατρέψουμε το “σπάνιο” σε γνωστό και αντιμετωπίσιμο νόσημα.

Αν υποπτεύεστε ότι εσείς ή κάποιο μέλος της οικογένειάς σας μπορεί να πάσχει από σπάνιο νόσημα, αναζητήστε ιατρική καθοδήγηση από εξειδικευμένο νευρολόγο ή κέντρο αναφοράς.

Η έγκαιρη αναγνώριση είναι το πρώτο βήμα προς την ελπίδα!

Διαβάστε περισσότερα άρθρα για θέματα που αφορούν την υγείας σας, εδώ

Tags: Ιατρικό Κέντρο ΑθηνώνΌμιλος Ιατρικού Αθηνών
np-car-468x60px-newjpg

Related Posts

ΙΑΣΩ: IBUS Multimodality Breast Imaging and Image-guided Interventions Course
Υγεία

ΙΑΣΩ: IBUS Multimodality Breast Imaging and Image-guided Interventions Course

by Insurancedaily editorial team
Jun 5, 2025
Παθήσεις Βαλβίδων Καρδιάς: H σιωπηλή πάθηση της καρδιάς
Υγεία

Παθήσεις Βαλβίδων Καρδιάς: H σιωπηλή πάθηση της καρδιάς

by Insurancedaily editorial team
May 27, 2025
Στο επίκεντρο η πρόληψη: Οι ολοκληρωμένες υπηρεσίες πρωτοβάθμιας φροντίδας υγείας των Medifirst
Υγεία

Στο επίκεντρο η πρόληψη: Οι ολοκληρωμένες υπηρεσίες πρωτοβάθμιας φροντίδας υγείας των Medifirst

by Insurancedaily editorial team
May 23, 2025
Πώς θα συγκρατηθούν οι αυξήσεις στα ασφάλιστρα υγείας – Θα χρειαστούν 5 δις αν συνεχιστεί η πολιτική του 7%
Ασφάλιση Υγείας Ειδήσεις & Νέα

Πώς θα συγκρατηθούν οι αυξήσεις στα ασφάλιστρα υγείας – Θα χρειαστούν 5 δις αν συνεχιστεί η πολιτική του 7%

by Insurancedaily editorial team
May 23, 2025 - Updated on May 26, 2025
Η τέχνη συναντά την υγεία στο Ερρίκος Ντυνάν
Υγεία

Η τέχνη συναντά την υγεία στο Ερρίκος Ντυνάν

by Insurance Daily Author
May 22, 2025 - Updated on May 26, 2025
Επίσκεψη της E. Αγαπηδάκη σε Διαγνωστικό Κέντρο Affidea στο πλαίσιο του Προγράμματος «ΠΡΟΛΑΜΒΑΝΩ»
Υγεία

Επίσκεψη της E. Αγαπηδάκη σε Διαγνωστικό Κέντρο Affidea στο πλαίσιο του Προγράμματος «ΠΡΟΛΑΜΒΑΝΩ»

by Insurancedaily editorial team
May 21, 2025
Ανακοίνωση της ΕΑΔΕ για εγκυκλίους της Εθνικής
Ασφάλιση Υγείας Ειδήσεις & Νέα

ΕΑΔΕ: Πραγματοποίηση συνάντησης με την Εθνική Ασφαλιστική

by Insurancedaily editorial team
May 20, 2025 - Updated on May 21, 2025
Εθνική Ασφαλιστική: Σε προτεραιότητα οι ασφαλισμένοι και αναστολή του μοντέλου για μέρος των αποζημιώσεων υγείας
Ασφάλιση Υγείας Ειδήσεις & Νέα

Εθνική Ασφαλιστική: Σε προτεραιότητα οι ασφαλισμένοι και αναστολή του μοντέλου για μέρος των αποζημιώσεων υγείας

by Insurancedaily editorial team
May 20, 2025
Η Βόρειος Ελλάδα επαναπροσδιορίζει την θέση της στην ογκολογική φροντίδα, στα Βαλκάνια
Υγεία

Η Βόρειος Ελλάδα επαναπροσδιορίζει την θέση της στην ογκολογική φροντίδα, στα Βαλκάνια

by Insurancedaily editorial team
May 16, 2025

Leave a Reply Cancel reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

I agree to the Terms & Conditions and Privacy Policy.

300x250png
300x250-4gif
oncology-center300x250gif
technopan-koufomata-pvcpng

TOP#5 Insurancedaily

    Εγγραφή στο Newsletter

    +12,000 εγγεγραμμένοι χρήστες ενημερώνονται καθημερινά για θέματα Ιδιωτικής Ασφάλισης από το Newsletter του insurancedaily.gr

    Facebook Instagram Youtube
    • Όροι χρήσης
    • Προστασία προσωπικών δεδομένων
    • Cookies
    • Πληροφορίες
    • Επικοινωνήστε μαζί μας
    • Όροι χρήσης
    • Προστασία προσωπικών δεδομένων
    • Cookies
    • Πληροφορίες
    • Επικοινωνήστε μαζί μας
    © MORAX MEDIA Α.Ε.

    Το σύνολο του περιεχομένου και των υπηρεσιών του insurancedaily.gr διατίθεται στους επισκέπτες αυστηρά για προσωπική χρήση. Απαγορεύεται η χρήση ή επανεκπομπή του, σε οποιοδήποτε μέσο, μετά ή άνευ επεξεργασίας, χωρίς γραπτή άδεια του εκδότη. © 2023

    Insurancedaily.gr | Ταυτότητα

    • Διαχειριστής / Διευθυντής: Mωράκης Μιχαήλ
    • Διευθύντρια Σύνταξης: Βίκυ Γερασίμου
    • Ιδιοκτησία: Morax Media Α.Ε.
    • Νόμιμος Εκπρόσωπος: Μωράκης Νικόλαος
    • Διαχειριστής / Δικαιούχος Domain: Μωράκης Μιχαήλ
    • Έδρα - Γραφεία: Ιφιγένειας 6, Καλλιθέα, ΤΚ 17672
    • Email: info@insurancedaily.gr, Tηλ: +30 210 9594121

    Add New Playlist

    No Result
    View All Result
    • ΑΣΦΑΛΙΣΤΙΚΕΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ
    • ΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΣΦΑΛΙΣΗ
    • ΑΣΦΑΛΙΣΗ ΑΥΤΟΚΙΝΗΤΟΥ
    • ΑΣΦΑΛΙΣΗ ΥΓΕΙΑΣ
    • ΑΣΦΑΛΙΣΗ ΚΑΤΟΙΚΙΑΣ
    • ΜΕΛΕΤΕΣ
    • ΣΥΝΕΝΤΕΥΞΕΙΣ
    • ΥΓΕΙΑ
    • ΕΚΕ

    © 2020 Insurancedaily.gr - by Morax Media s.a..

    Χρησιμοποιούμε cookies για να σας προσφέρουμε καλύτερη εμπειρία πλοήγησης και προσωποποιημένο περιεχόμενο.
    • ΑΣΦΑΛΙΣΤΙΚΕΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ
    • ΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΣΦΑΛΙΣΗ
    • ΑΣΦΑΛΙΣΗ ΑΥΤΟΚΙΝΗΤΟΥ
    • ΑΣΦΑΛΙΣΗ ΥΓΕΙΑΣ
    • ΑΣΦΑΛΙΣΗ ΚΑΤΟΙΚΙΑΣ
    • ΜΕΛΕΤΕΣ
    • ΣΥΝΕΝΤΕΥΞΕΙΣ
    • ΥΓΕΙΑ
    • ΕΚΕ
    • ΑΣΦΑΛΙΣΤΙΚΕΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ
    • ΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΑΣΦΑΛΙΣΗ
    • ΑΣΦΑΛΙΣΗ ΑΥΤΟΚΙΝΗΤΟΥ
    • ΑΣΦΑΛΙΣΗ ΥΓΕΙΑΣ
    • ΑΣΦΑΛΙΣΗ ΚΑΤΟΙΚΙΑΣ
    • ΜΕΛΕΤΕΣ
    • ΣΥΝΕΝΤΕΥΞΕΙΣ
    • ΥΓΕΙΑ
    • ΕΚΕ